Popularização da Genética Clínica

Eu tenho um grande amigo que dizia que o que diferencia um nação desenvolvida de uma não tão desenvolvida são serviços diferenciados, inclusive em saúde. Ele dizia que, por exemplo, generalistas e serviço para tratamento de problemas como doenças cardíacas temos em qualquer país, porém serviços que fazem diagnóstico, tratamento e principalmente pesquisa de doenças genéticas não encontraremos em países mais pobres. A cada dia que passa concordo mais com este querido amigo.
A cinco anos atrás, foi publicada uma portaria que instituía o Grupo de Trabalho de Genética Clínica. Este grupo tinha como função em 180 dias “apresentar a proposta a ser adotada pelo Ministério da Saúde e demais instâncias de gestão do Sistema Único de Saúde – SUS”. Passados quatro anos e meio a portaria que regulamentava a Genética Médica no SUS foi publicada (21 de janeiro de 2009), dependendo da aprovação da Secretaria de Atenção em Saúde. Infelizmente até o dia de hoje este processo não foi finalizado e milhares de portadores de síndromes genéticas ainda carecem de um médico geneticista próximo, para prestar assistência especializada.
Mais de 15 % da população brasileira, poderia se beneficiar diretamente com a inclusão da genética medica no SUS, seja com tratamento, diagnóstico ou com a realização de aconselhamento genético. Crianças com síndromes genéticas necessitam de intervenção precoce e muitas vezes para toda a vida. Entretanto muitos pais vão desconfiar de algum tipo de deficiência quando a criança chega a idade escolar, quando alguns tipos de interversões não terão mais respostas tão boas.
Porém, além de serviços de genéticas no SUS temos outros problemas que dificultam o diagnóstico e a pesquisa de doenças genéticas no Brasil. Apesar de muitas doenças poderem ser diagnosticadas clinicamente, a determinação da etiologia é fundamental para a realização de um aconselhamento genético seguro, bem como para a determinação do prognóstico do pacientes. Para a realização destes disgnósticos é necessário equipamentos caríssimos e pessoal especializado. Até hoje os reagentes necessários para a realização de diagnóstico entram no brasil com a proibição da utilização para diagnóstico e estando somente disponíveis para pesquisa.
A maioria dos diagnósticos no país são realizados através de pesquisas, financiadas com dinheiro público. E este a muitas vezes o único caminho a se seguir. Acredito que mais que popularizar o atendimento médico adequado para os portadores de uma afecção genética é necessário a adequação do diagnóstico laboratorial e isso muito mais complicado que a instituição da genética no SUS. Um (apenas um) laboratório especializado para a área depende de investimentos de pelo menos uma milhão de reais, sem contar com investimentos em pessoal e a compra de kits e reagentes.
Assim, mesmo apoiando a causa (genética no SUS), na minha opinião o Brasil deve, concomitantemente, apoiar iniciativas voltadas para a inovação de testes diagnóstico de doenças genética, tornando os mesmo mais acessíveis, tanto no manuseio laboratorial, desprezando uma mão de obra altamente qualificada e equipamentos de altíssimo preço, como em uma maior distribuição nas diversas áreas do país.Ai sim, concordando com aquele meu amigo do início do texto, poderemos ser, como tem se sonhado, um país realmente desenvolvido.